ETHICAL PROBLEMS OF PERSONALIZED MEDICINE IN DERMATOLOGY

Full Text

В современных условиях интенсивного развития биомедицинских технологий специалистам важно понимать, в чем состоят принципиальные особенности персонализированной медицины по сравнению с подходами недавнего прошлого. В действительности, медицина с самого начала стремилась к персонализации, но до расшифровки генома человека это было в большей степени мечтой, чем реальностью. Однако уровень информированности о персонализированной медицине и генетических технологиях, лежащих в ее основе, оказался невысоким. В проведенном нами опросе медицинских работников, лишь 13,1% респондентов подтвердили свою информированность о персонализированной медицине. При этом 58,9% респондентов ответили утвердительно на вопрос о том, знают ли они о генетическом тестировании. Схожие результаты получены и при ответе на вопрос: «Знаете ли Вы, что предрасположенность к заболеваниям в некоторых случаях можно определить с помощью специальных генетических тестов?» Доля врачей-дерматологов, знающих о существовании фармокогенетических тестов, оказалась меньше доли специалистов, знающих о возможности диагностики предрасположенности к наследственным заболеваниям: 50% респондентов заявили, что знают о фармокогенетических тестах. Полученные данные свидетельствуют о том, что большинство врачей-дерматологов не имеют представления о концепции персонализированной медицины, но знают о технологиях, лежащих в ее основе. Настораживает большая доля специалистов, не информированных о генетических технологиях вообще и о фармокогенетических тестах в частности. Самым популярным источником информации о генетических технологиях, особенно в младших возрастных группах, оказалась Всемирная сеть Интернет. 29,8% респондентов узнали о фармокогенетических тестах из Интернета, 14,3% - из средств массовой информации, 19% - от коллег, 15,5% - во время обучения на курсах повышения квалификации и 20,2 % - из медицинской периодики. Результаты опроса свидетельствуют о необходимости повышения информированности врачей в области генетических технологий и приобретения навыков практического использования генетического тестирования. Вне зависимости от возраста и пола врачи-дерматологи достаточно сдержанно оценивают полезность генетических тестов. По десятибалльной шкале 20,8% респондентов оценили их полезность в 4 балла, 19,6% - в 5 баллов, 17,3% в 3 балла. Ответы на вопрос, какую пользу принесет внедрение генетического тестирования в клиническую практику, продемонстрировали отсутствие у врачей-дерматологов сильного оптимизма по поводу персонализированной медицины. По данным опроса, 66.1% респондентов полагают, что использование генетического тестирования будет незначительно полезно для клинической практики; 18,5% респондентов выразили уверенность, что генетические тесты будут очень полезны для практической медицины; 9% респондентов считают, что они будут совсем бесполезны. При этом наибольший оптимизм выразили врачи-дерматологи в возрасте до 35 лет. В настоящее время генетическое тестирование является довольно затратной технологией, поэтому вопрос о том, кто должен нести бремя затрат, остается открытым. Большинство опрошенных врачей-дерматологов (63,1%) считает, что использование генетических тестов является экономически неприемлемым для отечественной медицины, страдающей от недостатка финансовых ресурсов. В качестве главных причин, препятствующих внедрению генетического тестирования в клиническую практику, 33,9% опрошенных врачей-дерматологов назвали отсутствие специализированных лабораторий, 16,7% - плохую информированность медицинских работников о возможностях генетического тестирования, 16,1% - высокую стоимость генетических тестов, 14,9% - их низкую практическую значимость. Анкетирование студентов Волгоградского государственного медицинского университета принесло схожие данные о невысокой информированности медиков в вопросах персонализированной медицины. Лишь 9,1% респондентов заявили о том, что знают, что такое персонализированная медицина. При этом 60,8% студентов отметили, что они знают, что такое генетическое тестирование. На вопрос: «Знаете ли Вы, что предрасположенность к заболеваниям в некоторых случаях можно определить с помощью специальных генетических тестов?» 64,2% ответили утвердительно. Примерно половина студентов (50,4%) заявили, что они знают о том, что такое 39 фармакогенетика. Результаты опроса студентов согласуются с данными, полученными при опросе врачей-дерматологов. Результаты анкетирования свидетельствуют о необходимости повышения уровня знаний студентов в области современных генетических технологий. В ответе на вопрос, какую пользу принесет внедрение генетического тестирования для повышения эффективности терапии, студенты продемонстрировали больший оптимизм, чем врачи-дерматологи. 52,2% респондентов полагают, что использование генетического тестирования будет полезно для клинической практики незначительно. 39,2% респондентов выразили уверенность, что генетические тесты будут очень полезны для практической медицины, а 8,6% респондентов считают, что они будут совсем бесполезны. Немногим более половины опрошенных студентов (51%) считает, что использование генетических тестов является экономически неприемлемым для отечественной медицины, почти столько же (47,8%) думают иначе. Среди основных причин, препятствующих внедрению генетического тестирования в клиническую практику, студенты чаще всего называли отсутствие специализированных лабораторий (34,9%) и высокую стоимость генетических тестов (23,2%). Таким образом, по большинству вопросу студенты и практикующие врачи-дерматологи высказали схожие позиции. Недостаточная информированность медицинских работников и скептическая оценка полезности генетических технологий будет выступать препятствием на пути внедрения разработок персонализированной медицины в клиническую практику. Более того, это серьезно затрудняет этическое осмысление смысла персонализированной медицины и, следовательно, принятия решений по поводу использования ее достижений[2]. Этические последствия развития персонализированной медицины связаны со следующими основными проблемами: доступность генетического тестирования всем, кто в нем нуждается, генетическая дискриминация и стигматизация, конфиденциальность генетической информации и медикализация. Доступность генетического тестирования провозглашается как базовый принцип многими международными этическими документами в области медицинской генетики. Однако вопрос об его оплате остается нерешенным [1]. Генетические данные позволяют с довольно высокой вероятностью предсказать будущее состояние здоровья человека и поэтому могут быть использованы для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами. Наибольшую обеспокоенность, в силу своей экономической значимости, вызывает использование генетической информации при страховании и трудоустройстве. Международные этические документы подчеркивают недопустимость дискриминации и стигматизации по признаку носительства того или иного гена. Актуальность проблемы привела во многих странах к разработке не только этических, но и соответствующих правовых актов, компаративный анализ которых осуществлен диссертантом. Правовая защита от генетической дискриминации способствует повышению доверия людей к участию в генетических исследованиях и к прохождению диагностического генетического тестирования. В законодательстве Российской Федерации отсутствуют нормы, прямо защищающие граждан от возможной генетической дискриминации, что делает актуальным их разработку в форме принятия поправок к действующему Федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» №323-Φ3 от 21.11.11. Серьезные этические споры вызывает проблема распоряжения информацией о генетическом статусе пациента в ситуации, когда в ней могут быть заинтересованы члены его семьи или будущий супруг. Полученная в результате генетического тестирования информация об отдельных людях имеет большое значение для их кровных родственников, так как и у них может быть тот же патологический ген и такая информация важна для них, чтобы они приняли собственное решение о необходимости пройти тестирование или изменить репродуктивные планы. Генетическая информация является уникальной, потому что принадлежит конкретному индивиду и одновременно его семье. Моральный долг родственников - поделиться генетической информацией друг с другом, а врач должен сообщить пациенту о его долге. Необходимость сохранить конфиденциальность пациента вступает в противоречие с долгом предотвратить серьезный вред для его родственников. В действующем в РФ законодательстве не учитывается заинтересованность в генетической информации кровных родственников больного, не регламентируются действия врача в случаях конфликта интересов пациента и его родственников[3]. Ситуация с информированием других родственников пациента, участвующего в генетическом обследовании, регулируется в общем порядке, который запрещает передачу родственникам пациента информации о диагнозе без его согласия. Требуется разработка официальной процедуры оценки случаев, когда необходимо нарушить конфиденциальность пациента без его согласия для оповещения членов его семьи, потенциально подверженных опасности заболевания и внесение поправок в ст. 13 ФЗ №323, касающуюся соблюдения врачебной тайны. В ходе опроса населения нами был задан ряд дополнительных вопросов, касающихся этических аспектов персонализированной 40 медицины. 84% опрошенных выразили нежелание иметь генетический паспорт, содержащий сведения о предрасположенности человека к определенным заболеваниям. 8,3% респондентов выразили согласие получить подобный документ, 7,7% респондентов затруднились с ответом. Большинство респондентов полагает, что информация о результатах генетического тестирования должна сохраняться в тайне. Только 11,2% опрошенных полагают, что конфиденциальность в данном случае не важна. Проведенные интервью с пациентами дерматологической практики, подтвердили обеспокоенность больных по поводу конфиденциальности генетической информации и доступности терапии, предписанной результатами генетического тестирования. По мнению 94% опрошенных горожан, медицинским работникам необходимо на законных основаниях разрешить пользоваться генетической информацией о пациенте. 97,1% участников опроса выразили уверенность в том, что родители должны иметь возможность доступа к генетической информации об их несовершеннолетних детях. Варианты разрешить пользоваться генетической информацией работодателям при приеме на работу, связанную с возможными профессиональными заболеваниями и безопасностью людей, и представителям органов государственной власти не получили одобрения у подавляющего большинства участников опроса. Персонализированная медицина в целом и особенно генетические тесты, доступные напрямую потребителям, увеличивают риски медикализации социума. Апологеты персонализированной медицины часто акцентируют внимание на ее профилактической направленности и возможности предсказания предрасположенности к различным заболеваниям. С их точки зрения, совершенствование технологий персонализированной медицины даст возможность активного воздействия на организм с целью своевременной коррекции потенциального патологического процесса на доклиническом этапе его протекания. С другой стороны, ранняя генетическая диагностика носительства генов, располагающих к определенным заболеваниям, превратит внешне здоровых людей в пациентов, нуждающихся в медицинских услугах. Для клиницистов выявление рисков заболеваемости и предложение мер для уменьшения этих рисков является одним из традиционных способов легитимации раннего медицинского вмешательства. Минимизация рисков за счет увеличения частоты клинических наблюдений имеет долгую историю в медицине, которая может быть продолжена в эпоху персонализированной медицины. Главной технологией, способствующей медикализации, выступает генетический скрининг. Он представляет собой тесты, выполняемые для систематической ранней диагностики наследственных заболеваний, определения наследственной предрасположенности или резистентности к болезни или выявления носительства мутантного гена, который может привести к заболеванию у потомков. Его целью может быть не только предотвращение или лечение заболевания, результаты скрининга позволяют тестируемым принять решение относительно репродуктивного поведения или выбора определенного образа жизни. К значимым негативным последствиям генетического скрининга относится психологический стресс, вызванный информацией, которую трудно понять и интерпретировать, а также не всегда можно использовать для приятия решений. В целях определения отношения населения к проблемам, связанным с генетическим скринигом в наш опрос был включен вопрос о том, нужно ли здоровому человеку знать о предрасположенности к неизлечимому в настоящее время наследственному заболеванию. Ответы распределились следующим образом. 18,9% опрошенных полагают, что это необходимо в любом случае. 48,5% респондентов думают, что необходимо только при вступлении в брак и планировании семьи. 32,6% участников опроса считают, что это не нужно никогда. Таким образом, общее мнение участников опроса склоняется к варианту «спокойного» незнания в противоположность «ответственному» знанию. Диагностика «плохих» генов при отсутствии возможности терапии может причинить психологические страдания человеку, прошедшему такое генетическое тестирование, что идет в разрез с биоэтическим принципом «не навреди». Международными документами и действующим российским законодательством признаются, как право знать медицинскую и генетическую информацию о себе, так и право ее не знать. Внедрение технологий персонализированной медицины в клинику обострит многие этические проблемы, поэтому необходима разработка эффективных этических и правовых способов их разрешения до того времени, как перспективные научные разработки трансформируются в обыденные клинические практики. Нам представляется, что необходимо дополнить Основную образовательную программу по специальности «лечебное дело» и программы последипломной подготовки врачей-дерматологов темами по персонализированной медицине, генетическому тестированию и фармакогенетике, дополнить федеральную и региональные программы развития здравоохранения вопросами повышения уровня информированности населения о персонализированной медицине, а также внести в Федеральный закон №323-Ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» следующие поправки. Первая поправка касается корректировки норм, регулирующих сохранения врачебной тайны, и 41 предполагает установление особого правового статуса информации, получаемой в ходе генетического обследования и обеспечении особого режима ее использования для блага и интересов не только обследованного, но и всех чле

About the authors

O. N Karymov

Volgograd State Medical University

Email: biosoc2008@yandex.ru
Post-graduate of the chair of philosophy, bioethics and law with a course of sociology of medicine

O. A Pahimullina

Volgograd State Medical University

Email: estetik-k@yandex.ru
PhD, cosmetologist, competitor degree of Doctor of Medical Sciences, Department of Philosophy, bioethics and law with a course of social medicine

References

Supplementary files