Candidate of Sciences in Biology, Senior Research Associate
кандидат биологических наук, старший научный сотрудник
Technological progress allows today to sequencing and forming databases, not only a separate section of the genome, but also the whole genome (WGS). Thanks to this, genomic databases of genetic profiles are appearing and are being actively replenished. Currently, there are many publicly available and local databases. Each of them has its own format of data storage, different degree of redundancy, and interrelationships with related or similar databases. Databases facilitate both basic research in genetics and diagnostic procedures in clinical practice. A DNA profile database can be used to analyze genetic diseases, genetic fingerprinting in forensics, or genetic genealogy. DNA databases may be public or private. In 2018, the Decree of the President of the Russian Federation No. 680 dated 28.11.2018 “On the development of genetic technologies in the Russian Federation” was issued and since that time the Federal Scientific and Technical Program for the development of genetic technologies has been launched in our country. Over the past years, genomic, post-genomic, epigenetic, and multi-omics research areas have been significantly developed. the gene pools of the population of different regions of Russia are genetically significantly different not only from the population of Western Europe, but also from each other. This review article analyzes the experience of the largest operating foreign and domestic human databases.
Технологический прогресс позволяет в настоящее время секвенировать и формировать базы не только отдельных участков генома, но и всего генома человека (WGS). Благодаря этому появляются и активно пополняются геномные базы (БД) данных генетических профилей. В настоящее время существует множество общедоступных и локальных баз данных. Каждая из них имеет свой формат хранения данных, различную степень избыточности, взаимосвязи с родственными или аналогичными базами данных. БД используются как фундаментальных исследованиях в области генетики, так и в клинической практике. База профилей ДНК может использоваться для анализа генетических заболеваний, в персонализированной медицине, в генетической дактилоскопии в криминалистике или в генетической генеалогии. БД ДНК могут быть государственными или частными. В 2018 году издан Указ Президента Российской Федерации от 28.11.2018 № 680 «О развитии генетических технологий в Российской Федерации», и с этого времени в нашей стране начата реализация Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. За прошедшие годы существенное развитие получили геномные, постгеномные, эпигенетические, мультиомиксные направления исследований, в частности они позволили существенно накопить материал. Генофонды населения разных регионов России генетически значительно отличаются не только от населения Западной Европы, но и друг от друга. Существенным недостатком действующих баз данных является слабая представленность огромного разнообразия популяций нашей страны. В данной обзорной статье анализируется опыт наиболее значимых действующих зарубежных и отечественных БД человека.